Sesión #1 Variant Interpretation
Analytical lo invita a observar juntos cómo los investigadores de todo el mundo comparten sus historias, mientras que especialistas en aplicaciones de Agilent brindan consejos sobre diferentes productos para aprovechar al máximo sus experimentos. Póngase al día con lo que está sucediendo en los mejores laboratorios del mundo, y analice con nosotros lo que nos dicen los expertos.
Al finalizar cada webinar abriremos un debate con especialistas donde podrá exponer todas sus dudas y consultas.
La interpretación y la generación de informes de variantes pueden ser un desafío, especialmente si está tratando de integrar datos de múltiples tecnologías y / o realizar análisis simultáneos de número de copias (CNV) y variantes de un solo nucleótido (SNV). La adopción de una plataforma de informática clínica puede permitir el triaje, la clasificación y la generación de informes eficientes de variantes tanto de la secuenciación de próxima generación (NGS) como de los datos de microarrays, a la vez que ofrece apoyo a la toma de decisiones para pruebas de genómica clínica más efectivas. Estos seminarios web demuestran algunas de las herramientas disponibles para la interpretación de variantes y brindan ejemplos del mundo real de los beneficios que han brindado a investigadores como usted.
Jueves, 5 de junio 2021 – 11:00 hs Argentina | 9:00 hs Panamá
► From Arrays to Exomes: Using Benchlab CNV and Alissa Interpret to Improve Efficacy of Clinical Genetics TestingSpeaker: Lars T. van der Veken, Ph.D., Department of Genetics, UMC Utrecht, Netherlands | Duración: 15 min |
► Joint CNV & NGS Analysis on Epilepsy and Intellectual DeficiencySpeaker: Guillaume Jedraszak, Ph.D., Laboratoire de Génétique Moléculaire Médicale, Centre Hospitalier Universitaire d’Amiens, France | Duración: 20 min |
► Challenges of Variant Annotation and Filtering in Clinical WES and its Impact in the Diagnostic Yield – The Experience of a Diagnostic LabSpeaker: Jorge Pinto Basto, Ph.D., Molecular Diagnostics and Clinical Genomics Lab, CGC Genetics / Unilabs, Portugal | Duración: 15 min |
Registrarse: https://e-learning.analytical.com/sessions/sesi–2608099648